Diagnostisering

I intervjun med patienten är det värdefullt att förhöra sig om familjehistorien, ofta finns kvinnliga släktingar med liknande symtom. Patienten får redogöra för hur vävnaden förändrats över tid, hur symtom utvecklats, vilken inverkan de haft på dagligt liv och hur situationen är idag. Vilken effekt dieter eller andra försök att påverka tillståndet haft kan också ge viss vägledning.

I patientintervju och undersökning bör följande områden ingå:

Anamnes och sjukdomshistoria, debut av lipödemsymtom. (Anknytning till hormonella triggers såsom pubertet, graviditet, p-piller, kraftig viktnedgång).

• Hereditet
• Hur kroppsproportioner och symtom förändrats över tid
• Kärlförändringar, svullnad. (vid svullnad: variationer, effekt av högläge eller vila).
• Hudkvalitet, förekomst av lipom, blåmärken och temperatur.
• Smärtor, obehag eller palpationsömhet i de affekterade kroppsdelarna.
• Kost, träning och viktens utveckling över tid.
• Fysisk uthållighet och kraft.
• Fatigue
• Psykologiska aspekter
• Inverkan på dagliga aktiviteter.
• Patientens kunskap om lipödem och förväntan.

De vanligaste tecknen på lipödem är en oproportionerlig fördelning av fettväv till nedre delen av buken, stuss, lår och underben och/eller överarmar. Symmetrisk och bilateral utbredning. Fötterna, händer och underarmar är ofta opåverkade, men kan påverkas vid längre framskriden sjukdom.

Blåmärken uppkommer lätt. Ytlig venös kärlteckning är vanligt. Huden kan kännas mjukare, ibland kall, och underliggande fettväv vara ojämn i sin struktur med små eller stora lipom. I senare stadier ger fettdepåerna upphov till överhäng vid tex insida knän, vid fotlederna (cuff sign) eller ovanför armbågarna. Andra vävnadsförändringar kan även förkomma och omfattar minskad elasticitet i huden och stödjevävnaden inklusive fascia.

Fysisk undersökning

I den fysiska undersökningen görs rutinscreening inklusive blod och urinprover för att utesluta systemsjukdomar eller andra differentialdiagnoser, särskilt om patienten ökat kraftigt i vikt eller beskriver uttalad trötthet.

Vid examination fås en uppfattning om symmetri av extremiteterna, lokalisation och konsistens av fettväven. Patienterna kan ha uttalad smärtkänslighet och det är viktigt att gå varsamt fram.

Stadieindelning utifrån stadie och typ ger en begränsad bild av sjukdomen och hur den påverkar individen. En mer holistisk ansats behövs.

Kartläggningen av symtom och funktion utförs med fördel multidisciplinärt.

Det mest åberopade systemet för att beskriva tillståndets svårighetsgrad och progression beskriver tre stadier som utgår från hudens utseende och underhudens konsistens.

Illustration: Gunilla Elam

Stadie 1. Huden ser slät ut. Små lipom kan palperas i den subkutana vävnaden.

Stadie 2. Huden har en synbart oregelbunden, ”madrassliknande”, struktur.  Lipomen kan vara stora som valnötter vid palpation. Ansamling av fettväv insida knän, överhäng kan ha börjat bildas.

Stadie 3. De drabbade områdena har större och mer uttalad fettmassa och det finns ”överhäng” t.ex. vid knäna, armbågarna och runt fotlederna. Vanligt med försämrad rörlighet.

Stadie 4. Lipödem med lymfödem. Detta stadie används ibland för att beskriva patienter som utvecklat lymfödem utöver lipödem.

Även om modellen beskriver lipödemets stadier som i en progression, säger den egentligen ingenting om upplevda symtom och deras svårighetsgrad, exempelvis smärta, påverkan på livskvalitet, faktorer som inte nödvändigtvis är kopplade till graden av vävnadsförstoring.

Det har gjorts försök att särskilja olika typer av lipödem med utgångspunkt från var på kroppen fettdepåerna är lokaliserade. The European Lymphology Society (ELS).

Illustration: Gunilla Elam

Dam 1: Typ I Stuss och höfter, inklusive ”ridbyxlår”

Dam 2: Typ II Stuss och höfter ner till/ till och med knäna

Dam 3: Typ III Stuss och höfter till anklarna

Dam 4: Typ IV Armar

Dam 5: Typ V Endast underben

Dam 6:  Visar när lipödemet är en kombination av typ III och IV.

Vävnadsförändringar vid lipödem kan beskrivas som minskad elasticitet i huden men även i bindväv, såsom fascian. Huden är ofta mycket mjuk och len, områden med lipödemfett kan kännas kalla att ta på och ofta beskriver personen behov av extra varma kläder vid kylig väderlek. Små och stora fettknölar kan palperas i den subcutana vävnaden. Fettansamling kan ge friktion som skaver huden, stora hudveck bli varma och ge upphov till svamp eller bakteriella infektioner.

Vid lipödem har fettvävnaden en gynoid distribution (stuss och lår) till skillnad från den androida som omfattar midja och buk. Den androida disributionen anses vara förknippad med ökad risk för diabetes och hjärt och kärlsjukdomar. I litteraturen finns beskrivet att höga BMI vid lipödem inte nödvändigtvis givit upphov till tex diabetes. Att använda BMI som mätmetod vid lipödem kan vara missvisande och skapa problem tex vid riskbedömningar inför operationer såsom knäplastik etc. Att beräkna kvoten av midjeomfånget delat med stussmåttet ger en mer rättvisande bild. Kvoten bör understiga 0,85 för kvinnor, och ett midjemått överstigande 80 cm anses ge ökad risk för sjukdomar.

Vid lipödem i kombination med övervikt ökar dock risken för högt blodtryck och relaterade sjukdomar, därav är det väsentligt att utöver vikt och volym kontrollera blodtryck och blodvärden kontinuerligt.

Smärta är ofta den främsta orsaken till att personer med lipödem söker vård. Den har ofta stor inverkan på dagliga aktiviteter och livskvalitet. Det kan utryckas som värk i vävnaden och leder, tyngdkänsla, mjölksyra i benen, ömhet eller känslighet för tryck. Knän och ländrygg är leder som ofta är påverkade.

Att undersöka smärta är en del vid diagnosticering av lipödem, och är inte kriterium vid övervikt eller lipohypertrofi, vilket gör att det kan vara ett sätt att skilja dem åt. En smärtutredning syftar till att utröna om det rör sig om nociceptiv muskuloskeletal smärta, neurogen, idiopatisk eller psykogen.

Orsaken till smärtan är oklar men kan vara:

• Syrebristen i vävnaden ger upphov till fettvävnadsnekros
• Inflammatoriska processer.
• Nervfibrer i vävnaden blir komprimerade av vävnadstrycket från de ökande fettdepåerna.
• Smärta i form av stegrande tyngdkänsla i benen (eller armarna) vid fysisk ansträngning.
• Allmän sensitisering av smärtan.

Allodyni (trycksmärta vid retning som normalt inte gör ont) har rapporterats hos 71% (främst benen). Det är även vanligt med förstärkt upplevelse av smärta vid till exempel nyp, kraftigt tryck (hyperalgesi)

Smärtans intensitet har uppvisat en stor variation hos personer med lipödem, från mild till extrem. Smärtan bör bedömas utifrån karaktär, lokalisation, duration och förlopp. Förslagsvis används skattningsskalor som VAS (Visual analogue scale) där patienten skattar mellan 0-100.  Allodyni bedöms genom palpation inom lipödematöst område och över lipom. Hyperalgesi kan undersökas genom att göra nyp-test i lipödematös vävnaden och jämföra med ”frisk” vävnad.

58% av personer med lipödem har visats ha generell hypermobilitet i leder. Vanlig lokalisation är knä, höft och ländrygg. En tänkbar orsak till smärta kan vara ökad ländlordos och påverkan på ryggraden och knänas leder av hypermobilitet.

Det resoneras om detta kan bero på allmän vävnadslaxitet som ger felställningar och överrörlighet i leder, vilket i sin tur leder till degenerativa förändringar. Överrörligheten kan även bero på samsjuklighet med Ehlers Danlos syndrome hypermobility type (EDS-HT).

Övervikt

Hos många med lipödem, särskilt i senare stadier, finns en samsjuklighet med övervikt.

Orsaken till övervikt vid lipödem är diversifierad och komplex, men det föreligger en genetisk och epigenetisk påverkan. Det finns stigma kring övervikt vid lipödem och patienter upplever att diskrimineringen inom vården är uttalad. Många  har provat dieter och träning för att gå ned i vikt och har erfarenhet av att den negativa yo-yo effekten kan förvärra symtomen på lipödem.

När det gäller viktuppgång vid lipödem råder för närvarande stor oenighet om hur man ska se på detta.

Det finns evidens som talar för att lipödem leder till övervikt, det finns även evidens som talar för att det inte förhåller sig så. Det finns inga entydiga evidens för att viktminskning minskar ett befintligt lipödem eller att en viktminskning hindrar ett lipödem från att progrediera.

Det man däremot är överens om i samtliga konsensus och best practicegrupper är att det är väsentligt att man ska sträva efter att förhindra viktuppgång för att reducera belastningen på kroppen. Om man överväger att utföra en magsäcksoperation är det viktigt att operatören har kunskap om diagnosen lipödem för att kunna ge en rättvisande prognos om resultatet av ingreppet, då det är osäkert i viken grad själva lipödemet påverkas.

Överviktsutlöst ödem.

Forskning har påvisat en ömsesidig relation mellan övervikt och lymfödem.

Fysiologiska orsaken till överviktsutlöst lymfödem är ej befäst, men beskrivs bero på en ökad mängd lymfa i förstorade lemmar som övergår den lymfatiska transportkapaciteten eller att fettet komprimerar lymfatisk vävnad.  Extrem övervikt, ≤BMI 53, kan ge dysfunktion i lymfsystemet i nedre extremitet och leda till lymfödem. Att nedre extremitet är mer disponerat för lymfödem än övre beror på en högre fettdisposition i benen och att lymftransporten är mer belastad av gravitationen.

Venös insufficiens

Hos personer med lipödem, som även har kronisk venös insufficiens (CVI), kan det finnas en ökad predisposition för att samla på sig interstitiell vätska. Detta kan bedömas enligt rekommendationer med CEAP Classification of Chronic Venous Disease. Personer med venös insufficiens, de som är i senare stadier av sjukdomen, och de som har stor övervikt löper större risk att utveckla lymfödem.

Lymfödem

Vid lipödem kan primärt lymfödem föreligga. Primära lymfödem orsakas av medfödda förändringar i det lymfatiska systemet. En lymfscintigrafi kan kartlägga den lymfatiska cirkulationen och påvisa avflödeshinder. Dock kan metoden inte ge svar på om det enbart handlar om ett trögt flöde i det lymfatiska systemet.
Ett kännetecken på lipödem är att det ökade omfånget av fettvävnad ej är beläget i händer och fötter. Vid primärt lymfödem däremot är ödemet ofta beläget i handen/foten och sträcker sig proximalt uppåt.

Inaktivitets ödem

Ökad interstitiell vätskeansamling vid lipödem kan påverkas negativt av nedsatt mobilitet på grund av smärta, ledbesvär eller påverkan på neurologi.

Den nedsatta mobiliteten leder till en allmän minskning av effektivitet i venösa-och lymfatiska system.

Mätning och tester

Även om det råder delade meningar om det lymfatiska och venösa systemens roll i uppkomsten och utvecklandet av lipödem förekommer det att lipödem åtföljs av ödem och bör därför bedömas.

Kliniska symtom på en ökad mängd interstitiell vätska (ödem) är svullnadskänsla, tyngd och spänning. Dessa besvär kan undersökas med skattning i Visuell analoge scale och följas upp över tid.

Omkrets kan mätas, dokumenteras och följas vid synbara omfångsskillnader mellan extremiteter. Om tydlig sidoskillnad föreligger föreslås en mer omfattande omfångs-volymmätning.

Jämförelse av lipödem, lymfödem, obesitas, lipödem med lymfödem och venös insufficiens

Personer med lipödem beskriver ofta nedsatt ork i benen. Benen blir tunga, som stockar, efter en tids belastning. Är armarna påverkade blir det tröttsamt då man ska arbeta med armarna uppåt.

Studie har visat att det fanns signifikant nedsatt kraft i lårets framsida (quadriceps) och nedsatt muskulär uthållighet I benen vid lipödem, i jämförelse med överviktiga. Bedömning av benstyrka vid lipödem är viktigt både ur diagnostisk synvinkel och för att tidigt fånga upp försvagning i benen/tidig intervention.

”Chair-standtest” kan användas för att testa kraft och uthållighet i benen. Det vill säga uppresning från sittande på stol under 1 minut. I denna övning använder en person omkring 16% av kraften i benen (m quadriceps femoris).

Bedömning av fysisk uthållighet kan testas med 6-minuters gång test.

I samtliga tester får personen skatta graden av ansträngning i Borgs RPE-skala och symtom som tyngd, mjölksyra osv i Borg symtomskala¹. Fördelen är att skalorna reflekterar en sammanvägning av signaler från många delar av kroppen, ansträngning (centrala symtom) och perifera symtom från kroppen.

Gångmönstret är ofta påverkat vid lipödem. Det kan vara påverkat av formen på benen, fettansamling vid mediala delen av knät som pressar isär knäna, reducerad eller ofördelaktig fotavveckling i steget, plattfothet, genu valgum (kobenthet) samt muskelsvaghet i nedre extremitet. Fettansamling kring knän och lår påverkar gångmönstret och kan ge upphov till förslitningsskador i leder. I en undersökning hade 55% av personerna med lipödem besvär med knän och det var oavsett BMI. Smärtan i knäna vid lipödem kan ibland felaktigt bedömas som valgus positionen  men har visats även kunna bero på förekomst av sensitiv lipödematös vävnad på insida knän. Det kan även vara en kombination av båda orsakerna.

Gånganalys

Personer med lipödem är ofta mycket ledrörliga men även försvagade i många muskler. Kroppsproportionerna ger en framåt tiltning av bäckenet varvid en komprimering uppkommer av de lumbala facettlederna. Detta kan ge upphov till molande ländryggssmärta.

Andra vanliga symtom i gång är nedsatt ankelrörlighet (inskränkt dorsalflektion) och nedsatt häl till tå rörelse i gången (fotavveckling), vilket kan ge en styltig gång. Problematiken kan även bidra till svullnad i benen pga nedsatt effektivitet i vadmuskel-muskelpump för venöst och lymfatiskt återflöde. Smärta i fötterna förekommer frekvent, även om lipödemfettet inte finns här. För att få en samlad bild av gången är det även viktigt att fråga om patienten använder gånghjälpmedel och i vilket sammanhang.

Fatigue är ett vanligt symtom, ibland mycket svår, och vad som orsakar den troligen multifaktoriell. Den kan vara av fysisk eller mental karaktär. Fatigue är ett symtom som ökar vid kroniska sjukdomar. Hjärndimma och problem med kognition är också kopplat till fatigue. Smärta, försämrad cirkulation, störd sömn, nedsatt funktion och aktivitetsförmåga, psykologiska stigma och belastad psykosocial situation påverkar nivå av fatigue.

Aktivitetsförmågan är kopplad till symtomutvecklingen av lipödem. För en del personer är symtomen ringa och inte progredierande, bilden är olika från individ till individ.

Personer med lipödem kan ha problem i samtliga aktivitetsområden. Det kan vara smärta som stör sömnen. Att inte hitta kläder som passar annorlunda kroppsproportioner, skor som fungerar, stolar som går att sitta i i offentliga miljöer kan vara svårt och kännas nedslående.

Att sitta, gå eller stå långa perioder utan möjlighet till avlastning för benen kan ge ökade besvär såsom tyngdkänsla och värk. De som har svåra lipödem behöver hjälpmedel, kryckor eller rullstol, för att förflytta sig. Gå i trappor eller arbeta med återkommande huksittande eller frekventa tunga lyft är också något många beskriver som tröttande.

Det kan vara svårt för omgivningen att förstå behovet av återhämtning och att det ibland inte är möjligt att utföra vissa aktiviteter för den som har lipödem. Att välja bort att utföra vissa aktiviteter kan också handla om att inte utsätta sig själv, eller anhöriga, för situationer som kan upplevas kränkande.

Det är inte ovanligt med perioder av utmattning och nedsatt arbetsförmåga hos personer med lipödem. Nedsatt funktionsförmåga, stigma, fatigue och smärta kan vara bidragande orsaker till detta.

I en enkät som projekt lipödem utfört (se under ”att ha lipödem”) svarade 22,6 % av 851 personer med lipödem att de någon gång varit sjukskrivna för sin diagnos. Av de som hade varit sjukskrivna (192 personer) var det 87% som varit sjukskriven en längre tid, dvs allt från 3 månader upp till 100% i flera år eller att det lett till sjukpension. Av de 13% som hade varit sjukskrivna kortare handlade det om sjukskrivning i samband med operation.

I en studie med kartläggning av hälsorelaterad livskvalitet hos 162 personer med lipödem hade 64,8% problem med förvärvsarbete/studier, hemarbete eller fritidsaktiviteter, 3,1% kunde inte utföra dessa aktiviteter.

För att förstå hur lipödem påverkar individen behöver frågor ställas om aktivitetsutförande.

Lipödem kan medföra lidande för patienterna, både fysiskt och psykiskt. Okunskap om sjukdomen och att de egna ansträngningarna inte ger önskat resultat ger upphov till förtvivlan. En del lider av utseenderelaterad stress och har kanske redan från tonåren känt att de har en annorlunda kroppsform som givit upphov till stigma, och utan att kunna förstå varför de inte kan banta bort fettet.

Hälsorelaterad livskvalitet är försämrad vid lipödem, och om det föreligger samsjuklighet (tex ledsmärtor, grav övervikt, nedsatt rörlighet, hypothyreios, lymfödem, depression) i än högre utsträckning. Svårighetsgrad av lipödem, nivå av depression samt nivå av utseenderelaterad stress är faktorer som försämrar livskvalitet till skillnad från högre grad av mobilitet som medför ökad grad av livskvalitet.

Depression är den faktor som har den starkaste korrelationen med livskvalitet i en studie. I många studier om kronisk smärta framkommer att smärta i sig är en faktor som bidrar till minskad livskvalitet.

Att inte bli tagen på allvar och betrodd när man söker vård kan ytterligare sänka en dålig självkänsla. Vissa patienter kan känna uppgivenhet som kan leda till allvarlig psykisk ohälsa som depression och ätstörningar, med risk för social isolering. Dessa faktorer bör även tas i beaktan vid symtomkartläggningen.